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单基因遗传病检测(点击查看)
奥凯生物主要采用目标序列捕获高通量测序技术对涉及人体多个系统的危害严重的单基因遗传病进行临床基因检测及携带者筛查,包括神经肌肉疾病、遗传性心律失常、内分泌代谢疾病、眼科遗传病等。该检测技术具有全面、准确、高通量的特点,可以同时检出多种突变类型,一次检测多个基因及样本,有效解决临床上致病基因比较复杂的疾病或需鉴别诊断的疾病,为遗传咨询、产前诊断、靶向基因治疗等提供依据。
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